Ralfam no Ķekavas nepieciešama palīdzība smagas ģenētiskas slimības ārstēšanā

Šim zēnam ar nopietnu un retu ģenētisku slimību ir ļoti nepieciešama mūsu palīdzība, lai apmaksātu ABR terapijas kursu. No tā ir atkarīga viņa attīstība un dzīves kvalitate. Ģimenei nepieciešams līdzcilvēku atbalsts.

Mēs ieradāmies Ķekavas pagasta Vimbukrogā, lai apciemotu septiņgadīgo Ralfu un viņa ģimeni – mammu Agnesi, tēti Mārtiņu un 13-gadīgo māsu Esteri. Pie mājas sliekšņa mūs sagaidīja trīs pūkaini kaķi un Ralfs ar plašu smaidu.

Ralfs ir visas ģimenes mīlulis. Diemžēl, tieši ar viņu ir saistītas arī visas vecāku rūpes un lielākās raizes. Līdz ar Ralfa piedzimšanu ģimenes dzīve ir pilnībā mainījusies. Tagad viss ir pakārtots vienam mērķim – rūpēm par jaunākā dēla veselību.

Ralfam ir ģenētiska slimība – Eindželmana sindroms. Vienkāršāk sakot, bērnam 15. hromosomas mutācijas dēļ trūkst dažu attīstībai svarīgu gēnu. Līdz ar to ir patoloģija, kurai raksturīgi garīgas attīstības traucējumi, problēmas ar miegu, haotiskas kustības, runas attīstības aizture, bieži smiekli. Iespējamas arī epilepsijas lēkmes. Šo slimību sauc arī par “laimīgās lelles sindromu”. Latvijā ir tikai 16 šādi bērni.

Vecāki par diagnozi uzzināja ne uzreiz. Viņi ar nepacietību gaidīja dēla piedzimšanu. Agneses grūtniecība noritēja normāli, mazulis piedzima paredzētajā laikā un ļoti ātri, bet ar abpusēju plaušu pneimoniju. Ārsti nolēma dažas dienas paturēt zēnu inkubatorā. Pēc tam viņus izrakstīja mājās.

Viss ritēja labi, puisēns attīstījās normāli. Taču aptuveni piecu mēnešu vecumā pēc kompleksās potes viņa attīstība, šķiet, apstājās un saka regresēt, stāsta Agnese. Osteopāte ieteica labu neirologu, kuram arī šķita, ka nepieciešamas nopietnas pārbaudes, jo kaut kas neesot tā, kā vajag. “Es biju dusmīga uz dakteri, jo negribēju ticēt un pieņemt, ka manam bērnam kaut kas kaiš. Tāpēc aizgāju vēl pie cita neirologa, kura, savukārt, teica, ka puisēns ir vienkārši slinks. Es sapriecājos, bet tomēr visas pārbaudes veicām. Pēdējā bija ģenētiskās analīzes, kur arī noskaidrojām diagnozi – Angelmana sindroms”.

“Toreiz man nebija ne mazākās saprašanas, kas tas ir. Uzzinot, es, protams, nespēju valdīt asaras,” stāsta Agnese. – Bet Ralfa neirologs teica, lai neraudu, jo beidzot zinām, kas ir kas un kas jādara. Angelmana sindromam ir dažādas pakāpes, mums par laimi nav tā smagākā”, stāsta Agnese.

3,5 gadu vecumā Ralfs iemācījās staigāt, bet drīz pēc tam sāka arī skraidīt. Tagad viņš visu laiku ir kustībā. Viņu ir gandrīz neiespējami nosēdināt, zēns haotiski skraida pa istabu un ļoti aktīvi vēlas komunicēt. Viņam ir interesanti visu aptaustīt un sajust. “Viņam patīk, piemēram, šļakstīties ūdenī un dzenāt mušas,” smejas mamma.

Ralfam ir problēmas ar miegu. Viņš guļ ļoti maz. “Bija periodi, kad viņš naktī gulēja tikai trīs stundas, tas bija ļoti smagi. Mēs bijām spiesti dot viņam melatonīnu. Tagad Ralfam ir īpaša gultiņa, un mēs cenšamies ievērot režīmu,” stāsta mamma.

Diemžēl zēns joprojām nemaz nerunā. Vecāki ļoti cer, ka ABR terapijas kurss pēc beļģu sistēmas, kura apmaksai ģimenei ir nepieciešama mūsu palīdzība, palīdzēs viņam attīstīt runas spējas.

Par laimi, ar medikamentu palīdzību vecākiem ir izdevies uzvarēt Ralfa epilepsijas lēkmes. Nu jau ilgāku laiku lēkmes nav bijušas.

Reizi nedēļā pie Ralfa nāk auklīte Daina, kas profesionāli strādā ar smagi slimiem bērniem. “Ralfs viņu ļoti mīl. Un šīs jūtas viņiem ir abpusējas. Kad blakus ir Daina, viņš kļūst mierīgāks,” saka Agnese.

Agnese smaida un izskatās ļoti mierīga, taču var redzēt, cik ļoti viņa ir nogurusi. Un ne tikai fiziski, lai gan tā ir neaprakstāma slodze. Viņu visu laiku vajā trauksmainas domas – ko darīt? Kā palīdzēt dēlam?

Ralfs ir ļoti taktils – viņam patīk samīļoties, pieskarties, apskauties un viņš visu laiku smaida. Puisēns prasa uzmanību 24 stundas diennaktī, un viņu nevar atstāt vienu ne uz mirkli. Ģimene tā arī dzīvo – non-stop režīmā, nomainot vienam otru. Mamma, tētis un vecākā māsa – visi nodarbojas ar Ralfu.

Bieži pie viņiem palīgā atbrauc arī vecvecāki – Agneses vecāki, kuri ļoti mīl savu mazdēlu.  Vīra vecāki atvēlēja jaunajai ģimenei savu māju un paši pārcēlās uz vasarnīcu,  kuru pārbūvēja, lai varētu dzīvot tur visu gadu. Tagad Ralfam vismaz ir vieta, kur viņš var skraidīt.

“Mana mamma dzīvoja Norvēģijā,” stāsta Agnese. “Uzzinot Ralfa diagnozi, viņa iestājās medicīnas skolā – kinezioloģijas, akupunktūras un refleksoloģijas kursos. Viņa ir saņēmusi diplomu un var profesionāli nodarboties ar Ralfu. Taču Latvijā viņa šajā specialitātē strādāt nevar, jo neizprotamā kārtā norvēģu diploms šeit netiek atzīts.”

Agnese, protams, sapņo par to, lai Ralfs iemācītos runāt. Viņam ir potenciāls. “Mums visiem būtu daudz vieglāk, jo mēs ātrāk uztvertu Ralfiņa vajadzības un vēlmes,” uzskata māmiņa. “Taču viņa runas centrs ir neattīstīts. Viņš var izrunāt tikai vārdu “mamma”. Lai gan bērni ar šo diagnozi principā spēj pateikt līdz 15 vārdiem.”

Nest šādu nastu bez ticības un cerības nav iespējams. Un Agnese ļoti tic labākajam. Viņa pastāvīgi meklē visdažādākās zinātniskās publikācijas par šo tēmu. Un viņa zina, ka gēnu terapija pasaulē strauji attīstās. Amerikā šī slimība tiek ļoti veiksmīgi pētīta.

Taču pagaidām viņiem ir jādara viss, kas ir viņu spēkos. Tā ir gan fizioterapija, gan masāža, gan nodarbības ar osteopātu, mikrologopēdu un citiem speciālistiem. Tā ir arī kinezioloģija, kas pēta saikni starp kustībām un smadzeņu darbību un iedarbina dabisko atveseļošanās mehānismu.

“Ralfs jau prot ēst ar karoti, šobrīd mācām viņam patstāvīgi ģērbties, kas pagaidām gan vēl neizdodas”, saka Agnese. Viņa tic, ka kādu dienu Ralfs spēs to izdarīt. Vēl Ralfam ļoti patīk mūzika, un viņam patīk visdažādākās vibrācijas, piemēram, izdzirdot motocikla motora skaņas, viņš apstājas un klausās.

Agnese pēc profesijas ir friziere un agrāk strādāja skaistumkopšanas salonā. Tagad viņa, protams, strādāt nevar. Ralfa tētis Mārtiņš strādā celtniecībā. Pirms 3 gadiem Mārtiņam tika veikta nopietna muguras operācija, un viņam bija ilgs atveseļošanās periods. Ralfa tētis varēja atsākt strādāt tikai pagājušā gada novembrī.

Agnese un Mārtiņš ir kopā kopš 2005. gada. Viņus iepazīstināja draugi, uzaicinot pastaigāties pa Vecrīgu. Kopš tās dienas viņi ir nešķirami. “Mēs ar Mārtiņu esam radniecīgas dvēseles,” smejas Agnese. “Mēs varam visu nakti nopļāpāt par visu iespējamo.” 1. augustā bija viņu kāzu 15. gadadiena.

Agneses un Mārtiņa vecākā meita Estere mācās 7. klasē. Jau 6 gadus viņa nodarbojas ar dejām. Agnese ir noraizējusies par to, ka vecākā meita nesaņem pietiekami daudz uzmanības, un ļoti cenšas būt viņai ne tikai mamma, bet arī draudzene. Estere visu saprot. Viņa ļoti palīdz un rūpējas par savu mazo brālīti.

 

Agnesi nesen sasniedza informācija par Amerikā veiktajiem ģenētisko slimību klīniskajiem pētījumiem. «Es gribētu mēģināt piedalīties pētījumā. Es ticu zīmēm,” saka Agnese. “Kad ieraudzīju, ka tur strādā meitene no Latvijas Ulrika Beitnere,  visas manas šaubas izgaisa. Un, ak, brīnums, es satiku viņu tieši Ralfa vārda dienā.

Ulrika man pastāstīja, kā notiek pētījumi un ka būs iespējama gēnu terapija. Bet vēl kādi gadi 5 jāgaida . Viņi  strādā pie zālēm, kas var palīdzēt tieši šādos gadījumos – pamodināt gulošo hromosomu. Speciālisti cer, ka piecu gadu laikā tās būs pieejamas.”

Agnese ļoti tic, ka viss izdosies. “Mēs gaidīsim un darīsim visu iespējamo un neiespējamo, lai palīdzētu Ralfam. Mēs nepadosimies,” viņa saka.

“Un par ko sapņojat jūs pati?” mēs jautājām. Agnese skumji smejas: “Izgulēties!”

Kam nepieciešami līdzekļi

Ģimene ļoti cer, ka Ralfam palīdzēs ABR terapijas kurss ar beļģu speciālistiem, kuri septembra sākumā ieradīsies un strādās Rīgā.  Šo nodarbību rezultāti ir ļoti iespaidīgi. Ralfa gadījumā tā būtu iespēja iemācīties kontrolēt savu ķermeni, uzlabot uzvedību un socializāciju un, iespējams, pat sākt runāt.

ABR terapijas gada kursa cena ir 6450 eiro. Nodarbības sāksies jau pavisam drīz.

Ģimenēm, kuras audzina bērnus ar smagiem traucējumiem, ir nepieciešama mūsu palīdzība un atbalsts, lai viņi nejustos pamesti likteņa varā. Ja jūs ir aizkustinājis šis stāsts un jūs jūtat, ka varat palīdzēt septiņgadīgajam Ralfam, lūdzu, nepaejiet garām. Ģimene būs jums bezgala pateicīga. Un šeit patiešām ir svarīgs katrs eiro.

Projekta “Zaļās lampa” ietvaros Ralfa atbalstam līdz 17. septembrim darbojas ziedojumu tālrunis 90006384. Maksa par zvanu ir 1,42 eiro.

Labdarības fonds BeOpen ir atvēris arī īpašu ziedojumu kontu, lai palīdzētu septiņgadīgajam Ralfam Bunķim apmaksāt šīs tik ļoti nepieciešamās svarīgās nodarbības. No kontā ienākušajiem līdzekļiem netiek ieturēti nekādi procenti vai komisijas maksas.

Labdarības fonds BeOpen

Reģ.Nr. 50008218201,

Konta Nr. LV79 CBBR 1123 2155 00620

Bankas SWIFT kods: CBBRLV22

Mērķis: Zaļā lampa. Palīdzība Ralfam Buņķim

Kas ir ABR terapija

Klīnikas ABR Belgium (Advanced Biomechanical Rehabilitation) speciālisti veic detalizētus testus par bērna pašreizējo biomehānisko stāvokli un strukturālajām deformācijām, pēc kuriem vecāki saņem individuālu rehabilitācijas programmu bērnam nākamajam periodam.

Vecākiem tiek dota iespēja apgūt praktisko ABR kursu (lekcijas un praktiskās nodarbības), pēc kurām viņi patstāvīgi var nodarboties ar savu bērnu. ABR metodei ir neapšaubāma pozitīva ietekme gandrīz visos gadījumos, pat vissmagākajos, un tā pieaug, pastāvīgi to praktizējot.

Rita Troškina, 

Labdarības programma “Zaļā lampa

Notikumu kalendārs

Calendar of Notikumi

Pi Pir

Ot Otr

Tr Tre

Ce Cet

Pi Pie

Se Ses

Sv Sve

5 notikumi,

PIEAUGUŠO uzņemšana kolektīvos/pulciņos, nodarbības Baložu KN 24/25 sezonā

BĒRNU uzņemšana kolektīvos/pulciņos, nodarbības Baložu KN 24/25 sezonā

Austo deķu ceļš cauri laikiem

6 notikumi,

7 notikumi,

-

Sapņu mednieki

7 notikumi,

-

Ķiparu rīts

7 notikumi,

4 notikumi,

5 notikumi,

-

Lasītāju klubiņa tikšanās

5 notikumi,

5 notikumi,

Cildenie

9 notikumi,

9 notikumi,

-

Ziemassvētku tirdziņš BALOŽOS

-

EGLES IEDEGŠANA BALOŽOS

4 notikumi,

6 notikumi,

8 notikumi,

Smieties nav aizliegts

9 notikumi,

4 notikumi,

5 notikumi,

6 notikumi,

-

Grāmatu Tārpiņa tikšanās

Bluķa vakars

9 notikumi,

-

Ķiparu rīts

6 notikumi,

5 notikumi,

Kur pazudis vilks?

5 notikumi,

5 notikumi,

5 notikumi,

8 notikumi,

GADUMIJAS DANČI